Toplumda görülme sıklığı 2.000 kişide 1’den daha düşük olan hastalıklara ‘nadir hastalıklar’ deniliyor. Ancak nadir görülseler de tıbbın birçok branşını doğrudan ilgilendiren bu hastalıkların sayısı yaklaşık 8 bini buluyor ve genel popülasyonun yüzde 5-7’sini etkiliyor. Bu oranlar dikkate alındığında; dünyada 300 milyon, ülkemizde de ortalama 5-6 milyon kişinin farklı nadir hastalıklarla mücadele ettiği gözler önüne seriliyor.