Memorial Şişli Hastanesi
Hematoloji Bölümü’nden Uz. Dr. Şebnem İzmir Güner, “17 Nisan Dünya Hemofili
Günü” nedeniyle hemofili hastalarının alması gereken önlemler hakkında bilgi
verdi.
Hemofili anneden
erkek çocuğuna geçiyor
Hemofili ile dünyaya gelmiş kişilerin pıhtılaşma faktörü
ya hiç yoktur ya da az miktardadır. Hemofili, faktör 8 veya faktör 9 eksikliği
sonucunda gelişen kalıtsal bir kanama bozukluğu olup, eklem içi ve kas içi
kanamalarla kendini göstermektedir. Faktör 8 eksikliği hemofili A, faktör 9
eksikliği ise hemofili B olarak adlandırılmaktadır. Hemofili A yaklaşık 5 bin
erkek doğumundan 1’inde görülürken, sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat daha
fazladır. Tüm hemofiliklerin %85’ini hemofili A, %15 kadarını ise hemofili B
oluşturmaktadır. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı annelerden erkek çocuklarına
geçmektedir. Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da
görülebilmektedir. Bunun için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması
gerekmektedir.
Sünnet sonrasında
ya da diş kanamasının uzun sürmesi ile kendini belli edebilir
Hemofili teşhisi yaşla birlikte konulmaktadır. Bebek
büyüdükçe, özellikle emeklemeye ve yürümeye başladığında hastalığın klinik
bulguları ortaya çıkmaktadır. Hastalığın ağırlık derecesi de klinik bulgulara
göre kendisini göstermektedir. Ağır hemofili hastalarında klinik bulgular daha
şiddetli yaşanırken, hafif hemofili hastalarındaki kanama bozuklukları
genellikle daha ciddi travmalar veya cerrahi girişimler sonrası ortaya
çıkmaktadır. Hastalığın en önemli belirtileri arasında çocukluk döneminde kolay
morarma oluşumu, özellikle eklem içine ve kas içine kendiliğinden olan
kanamaların varlığı, ameliyat, sünnet veya diş çekiminde beklenenden uzun süren
kanamalar bu hastalığı akla getirmektedir. Eklem boşluğundaki kanama ve kas içi kanamaları ise hastalığın en
önemli belirtileridir. Tüm bu belirtiler varsa yapılan fizik muayene ve kan
testleri ile hastanın hemofili olup olmadığı, varsa hangi tipinin olduğu
belirlenmektedir.
İç organ
kanamaları hayati riske neden olabilir
Hemofili hastalarında herhangi bir sebepten dolayı
meydana gelen yaralanmalarda daha fazla ve uzun bir kanama meydana gelmektedir.
Bu hastalarda diz, ayak bileği, dirsek ve iç organ kanamaları hayati riske
neden olmaktadır. Bu nedenle kişinin hastalığının bilincinde yaşaması ve
tedavisini aksatmaması gerekmektedir. Hemofilinin temel tedavisi eksik olan pıhtılaşma
faktörlerini yerine koyma yani replasman
tedavisi olarak adlandırılır. Pıhtılaşma faktörü 8 (hemofili A için) ya da
pıhtılaşma faktörü 9(hemofili B için) konsantratları damar yolu ile hastaya
verilir. Hastanın bu tedavi süreci ömür boyu sürmektedir.
Bu önlemlerle normal bir yaşam sürebilir, çocuğunuzu
sağlıkla dünyaya getirebilirsiniz
Tıp alanındaki yeni gelişmeler hemofili hastaları için de
önemli tedavi yöntemlerinin yaygınlaşmasını sağladı. Hastalar bu özel
durumlarının bilincinde olarak sağlıklı bir yaşam sürebilmektedir. Ayrıca doğru
uygulamalarla genetik bir hastalık olan hemofilinin çocuklara aktarılmaması
sağlanabilmektedir.
1. Tüp bebek
yöntemine başvurabilirsiniz: Hemofili taşıyıcısı olduğu bilinen anne
adaylarının bebeklerinde hastalığın olup olmadığı, gebeliğin 10. haftasında
belirlenebilmektedir. Hemofili taşıyıcısı olan kadınlar tüp bebek yöntemiyle
hemofilisi olmayan bir çocuk dünyaya dünyaya getirebilmektedir. Tüp bebek
tedavisine başlanan anne adayının yumurtaları alındıktan sonra laboratuvar
ortamında sperm ile birleştirilerek embriyo oluşturulur. Test yapıldıktan sonra
hemofilisi olmayan embriyolar, rahme transfer edilerek sağlıklı bir çocuk
dünyaya gelmesi sağlanır.
2. Fiziksel
aktiviteyi eksik etmeyin: Fiziksel aktiviteler kasların esnek, eklemlerin
güçlü kalmasına ve sağlıklı kilonun korunmasına yardımcı olmaktadır. Hemofilisi
olan çocuklar ve yetişkinler doktorlarının bilgisi dahilinde sağlık durumlarına
zarar vermeyecek şekilde düzenli fiziksel aktivite yapmalıdır. Hafif hemofilisi
olan kişiler çeşitli fiziksel aktivitelere katılabilirken, şiddetli hemofilisi hastalar temas
gerektiren sporlardan ve kanamaya neden olabilecek yaralanmalara yol açabilen
diğer aktivitelerden kaçınmalıdır. Hastalar kanamayı önlemek için, egzersiz ya
da bir spor aktivitesi öncesinde pıhtılaşma faktörleri de alabilir.
3. Hastalığınız
konusunda bilinçlenin: Eklemlerde ve vücudun diğer bölümlerinde meydana
gelebilecek kanama belirtileri hakkında kişi bilgi sahibi olarak ne zaman
doktoru arayacağını ya da acil servise gideceğinizi bilmelidir.
4. Çevrenizi
hastalığınız konusunda bilgilendirin: Kişi sağlık hizmeti aldığı tüm doktor
ya da yardımcı personele, işyeri hemşiresine, spor salonu sorumlusu ve spor
antrenörüne mutlaka hemofili hastası olduğunuz söylemelidir.
5. Tedavi
planınızı doktorunuzla birlikte yapın: Hemofili hastaları yaşam tarzı
düzenlemeleri ve tedavi süreçlerini doktorları ile birlikte belirlemelidir.
6. Kontrollerinizi
aksatmayın: Önerildiği gibi düzenli kontrollere gidilmeli ve aşılarınızı
yaptırılmalıdır.
7. Diş sağlığınıza
önem verin: Hastalar diş bakımı ve kontrollerinizi ihmal etmemeli, problem
yaşadıklarında doktoruna danışmalıdır.
YORUMLAR