İçinde 7 binden fazla hastalık var
ve ismi nadir olsa da, aslında kapsadığı hasta sayısı oldukça yüksek. Dünyada
300 milyon, Türkiye’de ise 7 milyon kişi farklı farklı nadir hastalıklarla
yaşıyor. Nadir denmesinin nedeni, toplamda 7 binden fazla çeşidinin olmasına
karşılık, sık rastlanan hastalıklara göre görülme oranının düşük olması. Örneğin,
alerjiler her 5 bebekten birinde görülürken, nadir hastalıklar kapsamına giren
ve kanama eğilimi yaratan hemofili hastalığına her 10.000 bebekte bir
rastlanıyor.
Nadir
hastalıkların sayısı gün geçtikçe artıyor öyle ki, her sene onlarca yeni
hastalık bu listeye ekleniyor. Bu durumlar için farkındalık yaratmak için her
yıl Dünya Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü’ne özel etkinliklerle kamuoyunun
dikkati çekilmeye çalışıyor. Türkiye’nin ilk merkezi olan Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve
Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Tıbbi
Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek ise nadir hastalıklar
konusunda araştırma yapmanın bilim dünyasına yeni katkılar sağladığı gibi,
hastaların tanı ve tedavisinde önemli başarılar elde edildiğini belirtiyor.
En çok çocukları etkiliyor
Toplumda
iki binde bir kişiden daha az sıklıkta rastlanan hastalıkları tanımlayan nadir
hastalıklar en çok çocukları etkiliyor. Yapılan araştırmalar, bu hastalıkların
yüzde 75’inin çocuklarda görüldüğünü gösteriyor. Üstelik hayatı tehdit eden ve
henüz tedavisi bulunmayan bazı nadir hastalıklarla dünyaya gelen her 3 bebekten
biri, bir yaşından önce hayatını kaybediyor. Yaşayanlar ise kronik fiziksel ya
da bilişsel engellerle mücadele etmek zorunda kalıyorlar. Özellikle akraba
evliliklerinin yoğun görüldüğü ülkelerde, nadir hastalık oranının arttığına
dikkat çeken Prof. Dr. Uğur Özbek, “Türkiye’de nadir hastalıkların sık
görüldüğü ülkeler arasında. Akraba evliliği oranının yüksek olması nadir
hastalıkların da Avrupa ülkeleri ve ABD’ye göre daha fazla görülmesine yol
açıyor. Çünkü bu hastalıklar yüzde 80 oranında genetik nedenlerden
kaynaklanıyor. Yüzde 20’sinin nedeninin çevresel ve diğer etkenler olduğu
düşünülüyor ya da henüz bilinmiyor. Bu nedenle akraba evliliğinin azalması
nadir hastalıkların da önlenmesi açısından büyük önem taşıyor” diye bilgi
veriyor.
Pek çok engelin nedeni, nadir
hastalık
Toplumun önemli bir kısmını etkileyen bu
hastalıkların etkisi de çeşitli düzeylerde olabiliyor. Nadir hastalıkların
kişilerin hayatını tehdit edebildiğini ya da kronik bir engelle yaşamalarına
neden olduğunu kaydeden Prof. Dr. Uğur Özbek, “Günlük hayatta karşımıza çıkan görme engellilik, orantısız boy
kısalığı, işitme kaybı, spastisite gibi bedensel ya da zihinsel engellilik
yaratan durumların çoğu nadir bir hastalıktan kaynaklanabiliyor.” diyor.
İlk sorun tanıda yaşanıyor
Dünyada
yaklaşık 300 milyon kişi ‘nadir hastalık’ tanımına giren sağlık sorunlarıyla
yaşıyor. Oran olarak toplumun yüzde 6-8’ini etkileyen nadir hastalıklarla
yaşamak zorunda olanların sayısı ülkemizde 7 milyona ulaşıyor. Tüm bu
rakamların nadir hastalıkları, milyonların sorunu olarak görmemizi gerektirecek
ciddiyette olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Uğur Özbek, kritik sürecin daha tanı
aşamasında başladığını belirtirken sözlerine şöyle devam ediyor:
“Nadir
hastalıklar için ilk zorluk tanı aşamasında başlıyor. Nadir hastalıklı bir
bireyin ortalama tanı süresinin en az 4 yıl olduğu bilinmekte. Çünkü bu tür
hastalıkları teşhis edebilecek uzmanlığa ve deneyime sahip hekimlerin sayısı
son derece az. Söz konusu nadir hastalıklar olunca karşımıza çıkan ikinci
sıkıntı da tedavi ve takip aşaması. Bu hastalıklar tüm dünyada çok az sayıda
insanda tanımlandığı için bu konuda deneyim sahibi hekim ve sağlıkçı sayısı da
az. Hastalar bu nadir bulunan hekimlere erişebilseler bile bu kez de yüksek
tedavi ve ilaç gideri sorunuyla yüz yüze geliyor.”
Bu hastalıkların ilacı da yetim
Bir
ilacın geliştirilebilmesi ve piyasaya sürülmesi için yıllar süren mücadele ve
yoğun emek gerekiyor. Nadir hastalıklar için ilaç üretmenin bir saygınlık ve
etik meselesi olarak ele alınması gerektiğini vurgulayan Prof. Dr. Uğur Özbek,
“Bu tür ilaçların araştırma-geliştirme
ve üretimine yönelik talep az. Bu nedenle de ‘yetim ilaç’ olarak
adlandırılıyorlar. Ülkemizde hastalara ulaştırılan yetim ilaçlar açısından
büyük oranda yurt dışına bağımlıyız.” diyor.
Uzmanlar
anlatıyor: “Pandemi dönemi nadir hastalıkları olanları da etkiliyor”
Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim
İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) ve Acıbadem Üniversitesi Nadir
Hastalıklar Öğrenci Kulübü çevrim içi bir dizi etkinlik düzenliyor. Etkinlikte pandemi döneminde
bağışıklıkla ilgili doğumsal nadir hastalıklara sahip bireylerin sorunları ve
çözüm önerilerini masaya yatıracaklarını anlatan Dr. Özbek, özellikle pandeminin nadir hastalıklar
üzerine etkilerinin vurgulanacağını belirtti. Prof. Dr. Uğur Özbek,
“Pandemi, bu hastaların tanı ve tedavisini olumsuz olarak etkiledi. Zira büyük
oranda kronik hastalıklardan muzdarip bu hastalarımızın zaten kısıtlı sayıda
olan tedavi görecekleri merkezler pandemiden etkilendi ve ulaşılabilirliği
azaldı. Bu ve bunun gibi etkenler nedeniyle gibi tanı alma süreci uzadı ve
tedavilerinde de aksama yaşandı. Dolayısıyla pandemi koşuları nedeniyle hem
tanı hem de tedavi süreçlerinde bazı sorunlar yaşandı.” dedi.
YORUMLAR